[의학신문·일간보사=이상만 기자] 국내 연구진이 희귀 유전 질환 및 뇌 발달 장애에 대한 세계 최초 질병 동물 모델 ‘소멸 백 질병’을 개발했다. 이를 통해 치료의 첫 걸음을 내 디디는 병리 적 기전이 확인되었습니다.
충남 대학교 생명 과학과 김철희 교수와 연세대 학교 세브란스 병원 소아 신경과 강훈철, 김세희 교수 공동 연구팀이 최근 ‘휴먼’에 연구 성과를 발표했다. Molecular Genetics (IF 5.1) ‘, 유전학 분야의 권위있는 저널입니다.
소실 백 질병은 백질 뇌증과 백질 성형 (백질 이영양증) 중 하나이며 ‘EIF2B3’라는 유전자의 돌연변이에 의해 중추 신경성 백질이 점차 파괴되는 질병입니다.
일반적인 증상은 운동 조절 장애로 이어지는 ‘운동 실조’, 뻣뻣함, 긴장 저하 및 경련입니다. 특히 생후 1 년 이내 영아에게 발생하는 치명적 질병으로 대부분 2 세 이전에 사망한다. 그러나 정확한 병인 및 치료 방법은 아직 알려지지 않았습니다.
연구팀은 게놈 분석, 제브라 피쉬, 유전자 가위 기술을 사용하여 멸종 된 백색 질병의 동물 모델을 개발했습니다.<아래 제브라피시 사진 오른쪽>
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이 동물 모델을 통해 ‘EIF2B3’유전자가 신경계의 수초화 초기 단계에 관여하고 신경 교세포의 발달과 분화에도 영향을 미치는 것으로 확인되었습니다.
미엘린 구조는 뇌의 신경 세포를 보호하는 역할을합니다. 정상적인 수초 구조에서는 뇌에서 정보를 전달하는 속도가 빨라지고 정보를 기억하고 논리적으로 사고하는 능력이 향상됩니다. 이를 통해 추상적 사고가 가능 해지고 미묘한 의미의 차이가 눈에 띕니다.
실험에서 ‘EIF2B3’유전자 결핍 동물 모델 (오른쪽 아래)은 그렇지 않은 동물 모델 (왼쪽 아래)에 비해 신경계에서 수초 생성 결핍 증상을 보였다.
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또한 멸종 된 백혈병 동물 모델에서 혈관 신생 인자 (VEGF)의 발현이 증가하고 병적 혈관 신생이 형성되는 것을 확인 하였다. 이를 통해 혈관 신생 인자 (VEGF) 신호 전달 경로가 멸종 백혈병의 치료 표적이 될 수 있음을 알 수 있었다.
공동 연구팀은 “희귀 한 신경 질환으로 멸종 백색 병을 진단하기 어렵고 치료법이 없어 치료법 개발이 시급하지만 질병의 병리학 적 기전에 대한 이해가 부족해 초기 후보자를 선택하고 임상 시험을 수행하기가 어렵습니다. “
또한이 연구의 의미는 “이 연구는 임상 의학과 기초 과학의 공동 연구를 통해 멸종 된 백색 병의 병리학 적 기전을 밝히고, 희귀 질환 치료제 개발을위한 성공적인 중개 연구 모델의 치료 목표를 제시했다. ” 공개.
본 연구는 한국 연구 재단이 추진하는 생물 의학 기술 개발 사업 (Disease Modeling Zebrafish Bank)을위한 과학 기술 정보 통신부와 연구소 재 지원 사업의 지원을 받아 수행되었다.