유방암 고위험 유전자 공개!

-전 세계 110,000 명의 여성을 대상으로 한 최대 유전 연구

-한국에서는 대림 성모 병원 김성원 원장이 한국 유전성 유방암 연구 (KOHBRA)에 참여

대림 성모 병원 김성원 원장과 한국 유방암 연구 (KOHBRA)에 참여한 다국적 연구팀이 ‘유방암 감수성 유전자와 유방암 위험성’연구 결과를 발표했다.

이 연구의 결과는 2021 년 1 월 21 일 뉴 잉글랜드 의학 저널 (NEJM)에 게재되어 의학 분야 최고의 학술지로 국제적인 주목을 받고있다.

이 연구는 ‘유방암 위험 유전자 : 113,000 명 이상의 여성을 대상으로 한 연관성 분석’이라는 주제로 60,466 명의 여성 유방암 환자와 일반 대조군을 대상으로 한 44 건의 연구에서 얻은 것입니다. 53,461 명의 암컷 샘플을 여러 유전자 패널 테스트에 적용했습니다. 패널은 가장 크고 가장 잘 알려진 유방암 유전자 연구 인 유방암 감수성 유전자 BRCA1 및 BRCA2를 포함하여 34 개의 유전자로 구성되었습니다.

연구진은 구성된 유전자와 유방암의 연관성을 분석했습니다. 구체적으로 단백질 절단 변이와 아미노산 생산 미스 센스 변이를 확인하고 전체 유방암 위험 및 상세한 유방암과의 임상 적 연관성을 분석했습니다. 단백질 생산 종료 돌연변이는 정상적인 단백질 생산이 중단되는 돌연변이이고, 아미노산 생산 오류 돌연변이는 아미노산 조성이 변경되는 돌연변이를 말한다.

분석 결과 9 개 유전자 (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, TP53)의 단백질 생산에서 돌연변이가 유방암 위험과 관련이있는 것으로 나타났습니다. 이 중 CHEK2 및 ATM 유전자의 돌연변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 양성 유방암과 관련이 높았고, BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 유전자의 돌연변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 음성 유방암과 관련이있었습니다. 또한 CHEK2, ATM, TP53 유전자에서 드물게 발견되는 아미노산 생산 오류 돌연변이와 병원성으로 분류 된 BRCA1, BRCA2, TP53 유전자의 실수 돌연변이도 유방과 관련이 있음을 확인했다. 암 위험.

이번 연구에 참여한 대림 성모 병원 김성원 원장은“유방암 위험을 예측하기위한 다중 유전자 패널 검사에 반드시 포함되어야 할 유전 적 변이를 확인했다”고 말했다. “이 연구의 결과는 유방암 검사, 약물 및 수술을 기반으로합니다. 유방암 예방을위한 지침을 정의하는 데 큰 도움이 될 것으로 기대합니다.

한편, NEJM (New England Journal of Medicine)은 임상 분야에서 가장 권위있는 국제 의학 저널입니다. 학술지의 영향력을 대표하는 임팩트 팩터는 74.7 점으로 유명 과학 지 ‘과학’, ‘자연’보다 높은 점수를 받았다.

■ 한국 유전성 유방암 연구에 대하여

대한 유방암 연구 (www.kohbra.kr)는 대한 유방암 학회 산하 40 개 의료기관을 대상으로 한 전향 적 다기관 공동 연구로 국내 최대 규모의 유전성 유방암 연구이다. 2007 년 5 월 보건 복지부 암 정복 추진 사업단과 대림 성가 소속 책임 연구원의 지원으로 시작되었습니다.

■ 김성원 대림 성모 병원 원장 소개

대림 성모 병원 김성원 원장은 서울 대학교 의과 대학을 졸업하고 동 대학원에서 석박사 학위를 취득했습니다. 한국 유전성 유방암 분야의 권위자로서 세계 3 대 암 센터 중 하나 인 메모리얼 슬론 케이터링 암 센터에서 유전성 유방암을 연구했습니다. 이후 서울대 병원 전임 의사, 분당 서울대 병원 유방 센터 장을 역임했으며, 대림역 병원 및 유방 센터 소장을 역임했다.

김성원 원장은 전국적인 유전성 유방암 연구를 계획하고 ‘KOHBRA'(대한 유전자 유방암 연구)의 총책임자를 맡았고, 대한 유방암 학회 산하 40 개 의료기관이 함께 연구를 시작했다. 유전자 검사 가이드 라인을 완성하고 유방암 치료에 대한 권고 사항을 포함 시켰으며, 국내 환자 맞춤형 유방암 돌연변이 유전자 계산기 (www.kohbra.kr)를 개발했다. 또한 현재 대한 유방암 학회 출판 이사, 대한 유방암 재단 이사, 한국 유전자 유방암 연구 담당 연구원, 대표 이사 등 다양한 분야의 학술 활동을 펼치고있다. 아시아 유전성 유방암 컨소시엄.

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