류마티스 관절염의 주요 원인이 확인되었으며 질병에 대한 이해가 향상되었습니다. 류마티스 관절염 발병에 중요한 역할을하는 주요 세포에서 질병 원인의 유전 적 변이가 유전자 발현 변화에 큰 역할을하는 기전이 밝혀졌으며 발병과 관련된 11 개의 원인 유전자가 발견되었습니다. 300,000 명의 대규모 다인종 게놈 분석을 통해 그것이 끝났다는 소식이 왔습니다.
이 연구는 한양 대학교 류마티스 병원 류머티즘과 배상철 교수, 경희대 학교 생물학과 김광우 교수, 국립 질병 관리원 게놈 연구 기술 개발학과가 공동 주도했다. 및 예방, 하은 지 박사 공동 저자로 참여.
1 월 12 일 류머티즘 분야 최고의 학술지“류마티스 질환 연대기 (인용 지수 = 16.102) ”온라인 판“유전 적 돌연변이는 DNA 메틸화이다. CD4 + T 세포의 류마티스 관절염 특이 적 전사 특성을 결정합니다. 유전 적 변이가 CD4 + T 세포에서 CD4 + T 세포에서 류마티스 관절염 특이적인 전 사체 특징을 형성한다는 제목의 논문에 게재되어 유전 가능성의 상당 부분을 설명합니다.
지금까지 류마티스 관절염 발병에 가장 중요한 역할을하는 것으로 추정되는 CD4 T 세포는 적응 면역 반응에서 비 자기 항원을 인식하고 활성화하여 면역 반응을 유발하는 핵심 세포입니다. CD4 T 세포가자가 항원에 반응하면자가 면역 질환이 발생합니다. 대표적인자가 면역 질환 인 류마티스 관절염에서는자가 면역 CD4 T 세포가 활성화되어 관절 등 주요 부위를 공격하여 염증을 일으킨다.
연구에 따르면 류마티스 관절염 환자의 유전자 발현 패턴은 정상 군에 비해 CD4 T 세포의 활성 및 분화와 관련된 특성에서 유의 한 차이를 보였으며, 많은 유전자가 DNA 염기의 메틸화에 의해 조절되는 것으로 밝혀졌다.
또한 DNA 염기 메틸화는 류마티스 관절염을 유발하는 유전 적 변이에 의해 결정되는 것으로 밝혀졌습니다. 그 결과, 유전자 발현이 유전 적 돌연변이로 인한 후 성적 차이에 의해 조절된다는 점에서 일련의 병인 기전이 집합 적으로 입증되었습니다.
이에 앞서 연구팀 (교신 저자 : 김광우 교수, 배상철 교수 / 1 저자 : 하은 지 학생)이 류마티스 성 관절염 발병에 관여하는 11 개의 새로운 유전자를 발견 함과 동시에 CD4 T 세포가 활성화되거나 Th17 세포로 분화되었습니다. 류마티스 관절염을 유발하는 유전 적 돌연변이가 CD4 T 세포에서 질병 유전자 발현의 변화에 큰 역할을하는 것으로 밝혀졌습니다.
이 결과는 12 월 24 일 류마티스 연감 온라인 판에 게재되어 동아시아 인과 유럽인을 대상으로 한 대규모 유전자 분석을 통해 11 개의 새로운 질병 취약 부위가 발견되었습니다. 류마티스 관절염의 유전 적 구조와 병인 ‘동아시아와 유럽 인구를 대상으로 한 대규모 메타 분석은 류마티스 관절염의 유전 구조와 변이 기반 생물학을 업데이트하여 11 개의 새로운 감수성 유전자좌를 확인했습니다’라는 제목의 논문에 게재되었습니다.
본 연구는 류마티스 관절염 유전자에 대한 세계 최대 연구로, 한국, 유럽, 일본의 류마티스 관절염 환자 22,628 명을 대상으로 총 311,292 명, 일반 288,664 명을 대상으로 유전 변이를 자세히 분석 한 결과입니다.
경희대 학교 김광우 교수는“현재까지 류마티스 관절염 유전자에 대한 가장 큰 연구를 통해 질병과 관련된 11 개의 새로운 유전자가 발견되었고, 류마티스 관절염 발병에 CD4 T 세포의 중요성을 재확인했으며, 더욱 정교했습니다. 병인 기전의 이해. 할 수 있어요.” 또한 한양대 류머티즘 연구소 배상철 소장은“다차원 옴 연구를 통해 국내 CD4 T 세포의 유전자 변이는 DNA 염기 메틸화를 통해 관련 유전자를 조절하고, 향후 발병과 약물을 예측할 수있다. 한국 류마티스 관절염 환자에 대한 대응, 나아가 질병 예방이나 정밀 의학을 더욱 발전시킬 수있을 것입니다.”