류마티스 성 관절염 발생 기전 조사

류마티스 관절염의 주요 원인이 확인되었으며 질병에 대한 이해가 향상되었습니다. 류마티스 관절염 발병에 중요한 역할을하는 주요 세포에서 질병 원인의 유전 적 변이가 유전자 발현 변화에 큰 역할을하는 기전이 밝혀졌으며 발병과 관련된 11 개의 원인 유전자가 발견되었습니다. 300,000 명의 대규모 다인종 게놈 분석을 통해 그것이 끝났다는 소식이 왔습니다.

한양 대학교 류마티스 병원 제공, (왼쪽부터) 배상철 교수, 류머티즘과, 김광우 교수, 경희대 학교 생물학과

이 연구는 한양 대학교 류마티스 병원 류머티즘과 배상철 교수, 경희대 학교 생물학과 김광우 교수, 국립 질병 관리원 게놈 연구 기술 개발학과가 공동 주도했다. 및 예방, 하은 지 박사 공동 저자로 참여.

1 월 12 일 류머티즘 분야 최고의 학술지“류마티스 질환 연대기 (인용 지수 = 16.102) ”온라인 판“유전 적 돌연변이는 DNA 메틸화이다. CD4 + T 세포의 류마티스 관절염 특이 적 전사 특성을 결정합니다. 유전 적 변이가 CD4 + T 세포에서 CD4 + T 세포에서 류마티스 관절염 특이적인 전 사체 특징을 형성한다는 제목의 논문에 게재되어 유전 가능성의 상당 부분을 설명합니다.

지금까지 류마티스 관절염 발병에 가장 중요한 역할을하는 것으로 추정되는 CD4 T 세포는 적응 면역 반응에서 비 자기 항원을 인식하고 활성화하여 면역 반응을 유발하는 핵심 세포입니다. CD4 T 세포가자가 항원에 반응하면자가 면역 질환이 발생합니다. 대표적인자가 면역 질환 인 류마티스 관절염에서는자가 면역 CD4 T 세포가 활성화되어 관절 등 주요 부위를 공격하여 염증을 일으킨다.

연구에 따르면 류마티스 관절염 환자의 유전자 발현 패턴은 정상 군에 비해 CD4 T 세포의 활성 및 분화와 관련된 특성에서 유의 한 차이를 보였으며, 많은 유전자가 DNA 염기의 메틸화에 의해 조절되는 것으로 밝혀졌다.

또한 DNA 염기 메틸화는 류마티스 관절염을 유발하는 유전 적 변이에 의해 결정되는 것으로 밝혀졌습니다. 그 결과, 유전자 발현이 유전 적 돌연변이로 인한 후 성적 차이에 의해 조절된다는 점에서 일련의 병인 기전이 집합 적으로 입증되었습니다.

이에 앞서 연구팀 (교신 저자 : 김광우 교수, 배상철 교수 / 1 저자 : 하은 지 학생)이 류마티스 성 관절염 발병에 관여하는 11 개의 새로운 유전자를 발견 함과 동시에 CD4 T 세포가 활성화되거나 Th17 세포로 분화되었습니다. 류마티스 관절염을 유발하는 유전 적 돌연변이가 CD4 T 세포에서 질병 유전자 발현의 변화에 ​​큰 역할을하는 것으로 밝혀졌습니다.

이 결과는 12 월 24 일 류마티스 연감 온라인 판에 게재되어 동아시아 인과 유럽인을 대상으로 한 대규모 유전자 분석을 통해 11 개의 새로운 질병 취약 부위가 발견되었습니다. 류마티스 관절염의 유전 적 구조와 병인 ‘동아시아와 유럽 인구를 대상으로 한 대규모 메타 분석은 류마티스 관절염의 유전 구조와 변이 기반 생물학을 업데이트하여 11 개의 새로운 감수성 유전자좌를 확인했습니다’라는 제목의 논문에 게재되었습니다.

본 연구는 류마티스 관절염 유전자에 대한 세계 최대 연구로, 한국, 유럽, 일본의 류마티스 관절염 환자 22,628 명을 대상으로 총 311,292 명, 일반 288,664 명을 대상으로 유전 변이를 자세히 분석 한 결과입니다.

경희대 학교 김광우 교수는“현재까지 류마티스 관절염 유전자에 대한 가장 큰 연구를 통해 질병과 관련된 11 개의 새로운 유전자가 발견되었고, 류마티스 관절염 발병에 CD4 T 세포의 중요성을 재확인했으며, 더욱 정교했습니다. 병인 기전의 이해. 할 수 있어요.” 또한 한양대 류머티즘 연구소 배상철 소장은“다차원 옴 연구를 통해 국내 CD4 T 세포의 유전자 변이는 DNA 염기 메틸화를 통해 관련 유전자를 조절하고, 향후 발병과 약물을 예측할 수있다. 한국 류마티스 관절염 환자에 대한 대응, 나아가 질병 예방이나 정밀 의학을 더욱 발전시킬 수있을 것입니다.”

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