국내 연구진이 류마티스 관절염을 유발하는 유전자 11 개를 처음 발견

최근 국내 연구팀은 발병 원인의 유전 적 변이가 류마티스 관절염 발병에 중요한 역할을하는 핵심 세포의 유전자 발현 변화에 큰 역할을한다는 메커니즘을 재정립하고 11 개의 원인 유전자를 분석했다. 300,000 명의 대규모 다인종 게놈 분석을 통해 세계 최초의 발견이 이루어졌습니다.

왼쪽부터 배상철 교수 (한양 대학교 류마티스과), 김광우 교수 (경희대 학교 생물학과)

12 일 류머티즘 분야 최고의 학술지 ‘Annals of the Rheumatic Diseases’의 온라인 판은 ‘유전 적 돌연변이’가 DNA 메틸화를 통해 CD4 + T 세포의 류마티스 관절염 특이 적 전사 특성을 생성하며, 류머티스 성 관절염. 유전 적 변이가 CD4 + T 세포에서 CD4 + T 세포의 류마티스 관절염 특이적인 전 사체 특징을 DNA 메틸화를 통해 형성하여 유전 가능성의 상당 부분을 설명하는 논문이 발표되었습니다.

이번 연구는 한양 대학교 류마티스 병원 류마티스학과 배상철 교수, 경희대 학교 생물학과 김광우 교수, 국립 중앙 연구소 게놈 연구 기술 개발학과가 공동으로 주도했다. 질병 통제 예방, 하은 지 박사, 공동 제 1 저자로 참여

지금까지 류마티스 관절염 발병에 가장 중요한 역할을하는 것으로 추정되는 CD4 T 세포는 적응 면역 반응에서 비 자기 항원을 인식하고 활성화하여 면역 반응을 유발하는 핵심 세포입니다. CD4 T 세포가자가 항원에 반응하면자가 면역 질환이 발생합니다. 류마티스 관절염은자가 면역 질환 인자가 면역 CD4 T 세포가 활성화되어 관절과 같은 주요 부위를 공격하여 염증을 일으 킵니다.

연구에 따르면 류마티스 관절염 환자의 유전자 발현 패턴은 정상 군과 비교하여 CD4 T 세포의 활성 및 분화와 관련된 특성에서 유의 한 차이를 보였으며, 많은 유전자가 DNA 염기의 메틸화에 의해 조절되는 것으로 밝혀졌습니다. . 또한 DNA 염기 메틸화는 류마티스 관절염을 유발하는 유전 적 변이에 의해 결정되는 것으로 밝혀졌습니다.

이것은 유전자 돌연변이에 의한 후 성적 차이로 인해 유전자 발현이 조절되는 일련의 병인 기전을 포괄적으로 증명합니다.

이에 앞서 연구팀은 류마티스 관절염 발병에 관여하는 11 개의 새로운 유전자를 발견했으며, 동시에 Th17 세포 또는 활성화 된 CD4 T 세포로 분화 된 CD4 T 세포에서 류마티스 관절염을 유발하는 유전 적 변이는 질병 유전자 발현. 그것이 역할을하는 것으로 확인되었습니다.

이 결과는 동아시아 인과 유럽인을 아우르는 대규모 유전자 분석을 통해 12 월 24 일 ‘류마티스 질환 연감’온라인 판에 게재되었으며, 11 개의 새로운 질병 취약 부위가 확인되었으며, 류마티스의 유전 적 구조와 유전 적 변이가 확인되었습니다. 관절염 역학 정보가 업데이트되었습니다 (원제 : 동아시아 및 유럽 인구에 대한 대규모 메타 분석이 류마티스 관절염의 유전 적 구조와 변종 기반 생물학을 업데이트하여 11 개의 새로운 감수성 유전자좌를 식별 함).

본 연구는 세계 최대 규모의 류마티스 관절염 연구로, 한국, 유럽, 일본 총 311,292 명의 류마티스 관절염 환자와 일반 288,664 명을 대상으로 유전 적 변이를 자세히 분석 한 결과이다.

경희대 학교 생물학과 김광우 교수는 “현재까지 류마티스 관절염 유전자에 대한 최대 연구를 통해 질병과 관련된 11 개의 새로운 유전자를 발견했다. 류마티스 관절염 발병에서 CD4 T 세포의 중요성을 재확인했다”고 말했다. “나는 그것에 대해 좀 더 정교하게 이해할 수 있었다.”

한양대 류머티즘 연구소 배상철 소장은 “다차원 적 저항 연구를 통해 한국 CD4 T 세포의 유전자 변이가 DNA 염기 메틸화를 통해 관련 유전자를 조절하는 것으로 밝혀졌다”고 말했다. “향후 한국 류마티스 관절염 환자의 발병 및 약물 반응을 예측할 수있을뿐만 아니라 질병 예방이나 정밀 의학을 더욱 발전시킬 수있을 것입니다.”

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