여성에 대한 대규모 국제 분석에서 발견 된 9 가지 유방암 유전자

유방암과 관련된 9 개의 유전자는 전 세계 113,000 명의 여성을 대상으로 한 대규모 국제 분석에서 발견되었습니다.

국제 유방암 연구 컨소시엄은 ‘유방암 감수성 유전자 및 유방암 위험’이라는 제목의 연구 결과를 발표했습니다. 한국에서는 김성원 대림 성모 병원 원장과 한국의 유전성 유방암 연구가이 컨소시엄에 참여했다.

이 연구는 유방암 위험 유전자와 관련된 44 개의 연구로 구성되어 있으며, 참가자는 유방암 환자 60,000 명과 53,000 명으로 이들 연구 중 가장 큰 규모입니다.

연구팀은 유방암에서 단백질 생산 종료 돌연변이와 아미노산 생산 오류 돌연변이 사이의 관계를 분석했다. 단백질 생산 종료 돌연변이는 정상적인 단백질 생산이 중단되는 돌연변이이고, 아미노산 생산 오류 돌연변이는 아미노산 조성이 변경되는 돌연변이를 말한다.

분석 결과 9 개 유전자의 단백질 생산 종료 돌연변이가 유방암과 관련이있는 것으로 나타났다. 특히 CHECK2와 ATM 돌연변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 양성 유방암과 밀접한 관련이 있으며, 9 개 유전자 중 7 개는 에스트로겐 호르몬 수용체 음성 유방암과 관련이 있었다.

또한 CHEK2, ATM, TP53의 아미노산 생산에서 드문 돌연변이와 병원성으로 분류되는 BRCA1, BRCA2, TP53의 돌연변이도 유방암 위험과 관련이있는 것으로 확인되었습니다.

“유방암 위험을 예측하기 위해 테스트되는 다중 유전자 패널 테스트에 필요한 유전 적 돌연변이가 확인되었습니다.” 기대치를 표현했습니다.

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