고위험 유방암 유전자 확인!

[의학신문·일간보사=이상만 기자] 국내 연구진이 이끄는 다국적 연구팀이 유방암 고위험 유전자를 확인해 국제적으로 주목 받고있다.

대림 성모 병원 김성원 원장과 한국 유방암 연구 (KOHBRA)에 참여한 다국적 연구팀이 ‘유방암 감수성 유전자와 유방암 발병 위험성’에 관한 연구 결과를 국제 저널에 게재 .

연구 결과는 주요 의학 저널 인 2021 년 1 월 21 일 New England Journal of Medicine (NEJM)에 게재되었습니다. NEJM은 또한 학술지의 영향력을 나타내는 Impact Factor에서 유명한 과학 저널 ‘Science’및 ‘Nature’보다 높은 74.7 점을 획득했습니다.

이 연구는 ‘유방암 위험 유전자 : 113,000 명 이상의 여성을 대상으로 한 연관성 분석’이라는 주제로 60,466 명의 여성 유방암 환자와 일반 대조군을 대상으로 한 44 건의 연구에서 얻은 것입니다. 53,461 명의 암컷 샘플을 여러 유전자 패널 테스트에 적용했습니다.

이것은 가장 큰 유방암 유전자 연구이며, 패널은 가장 잘 알려진 유방암 감수성 유전자 BRCA1과 BRCA2를 포함하여 34 개의 유전자로 구성되었습니다. 연구진은 구성된 유전자와 유방암의 연관성을 분석했습니다.

분석 결과 9 개 유전자 (ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, TP53)의 단백질 생산에서 돌연변이가 유방암 위험과 관련이있는 것으로 나타났습니다. 이 중 CHEK2 및 ATM 유전자의 돌연변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 양성 유방암과 관련이 높았고, BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 유전자의 돌연변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 음성 유방암과 관련이있었습니다.

또한 CHEK2, ATM, TP53 유전자에서 드물게 발견되는 아미노산 생산 오류 변이와 병원성으로 분류 된 BRCA1, BRCA2, TP53 유전자의 오류 변이도 유방과 관련이 있음을 확인했다. 암 위험.

이번 연구에 참여한 대림 성모 병원 김성원 원장은“유방암 위험을 예측하기위한 다중 유전자 패널 검사에 반드시 포함되어야 할 유전 적 변이를 확인했다”고 말했다. “이 연구의 결과는 유방암 검사, 약물 및 수술을 기반으로합니다. 유방암 예방을위한 지침을 정의하는 데 큰 도움이 될 것으로 기대합니다.

이상 만 기자 [email protected]

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